小孩的遗传性耳聋基因筛查未通过:GJB2基因176191del16位点杂合突变
耳聋基因杂合性突变什么意思 -
GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 、176-191del16、299-300delAT和35delG.。GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。#9758;其带有一个位点的杂合突变是携带者，不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋，..
迟发性耳聋的患者无法在新生儿听力筛查中被检测出来，这一病因是由随后出现的GJB2或SLC26A4基因引起的。迟发性耳聋患儿是在孩子发育过程中出现的，患儿往往有很好的言语能力。由于听力的损伤和耳聋的进展往往是渐进的，患者和家长可能不太留意，所以不容易及时发现病情和进行早期干预。一些带孩子去看病的家后面会介绍。
GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 、176-191del16、299-300delAT和35delG.。GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。#9758;其带有一个位点的杂合突变是携带者，不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋，..
迟发性耳聋的患者无法在新生儿听力筛查中被检测出来，这一病因是由随后出现的GJB2或SLC26A4基因引起的。迟发性耳聋患儿是在孩子发育过程中出现的，患儿往往有很好的言语能力。由于听力的损伤和耳聋的进展往往是渐进的，患者和家长可能不太留意，所以不容易及时发现病情和进行早期干预。一些带孩子去看病的家后面会介绍。
基因检查的结果基本上是有遗传性耳聋的倾向，30天听力筛查未通过，要在3个月时进一步检查确诊。进一步的检查需要做：耳声发射、听性脑干诱发电位、声导抗，如果医生建议查内耳CT，最好是等孩子1岁后有必要时再查，毕竟是X光射线检查，对孩子身体不利。
你这个不用担心，这个基因和耳聋的关系不是你想的那么紧密。有人发现在聋哑人中该基因有发生突变的比例比较高，然后发现这个基因是和耳朵里面的结构有关。其实正常人也有不少该基因是突变的，但是不影响听力。所以该基因突变和耳聋并不是一一对应的关系。另外，那些有耳毒性的药物和该基因的作用不是一回等会说。
gjb2基因杂合突变是什么意思 -
GJB2基因杂合突变是指耳聋基因突变，能够引起常染色体隐性遗传性耳聋。1、如果父母患有GJB2基因杂合突变，则遗传给下一代的概率在50%，出现先天性耳聋的情况。如果父母双方都携带有GJB2基因杂合突变，其生下的小孩大概有1/4的几率为遗传性耳聋。2、基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene 还有呢？
5%，而在父母也是耳聋的人则有12.2 你为啥去查这个基因呢？是否有家族史。你孩子是杂合子，说明父母有一方可能是突变基因的携带者。筛查估计是用PCR的方法快速进行的。强调的是快速，简便。但是假阳性的可能性也比较大。筛查发现有问题，估计会进一步使用测序等手段确诊。万一是假阳性也可以排除。
医生,前几天做了耳聋基因检测GJB2和线粒体 -
这个说的是突变所在基因为GJB2，突变的位点为299，是说GJB2基因的第299-300缺少了AT碱基，杂合突变说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变，也就是一个是野生型一个是突变型，野生型的是正常的。遗传性耳聋芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点，您说的这是其中一个的一个希望你能满意。
是杂合突变，问题不会太大，听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
新生儿耳聋基因筛查GJB2 235 del C没通过,对孩子听力有么有影响...
回答：问题分析： 耳聋基因没有通过，只能证明孩子的听力在遗传学上存在有一定的缺陷，但是不一定证明孩子的听力就真的存在一定的问题。意见建议： 医学上临床和理论有的时候不是百分之百的就相照应的，还是存在有一定的误差。疾病的判断，要根据一定的理论基础，还要结合人的体征来判断。
耳聋基因检测GJB2基因299杂合突变是指一类由于基因突变引起的疾病，GJB2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋，而杂合突变则为耳聋基因携带者，也可能造成迟发性耳聋。在GJB2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为GJB2耳聋基因携带者，将有25%的概率造成后代先天性耳聋。杂合变异是什么意思后面会介绍。